Causes, signes, diagnostic et traitement des malformations cardiaques congénitales

Saviez-vous qu'il existe plus de 100 types de défauts dans la structure du cœur et des vaisseaux coronaires, communément appelés malformations congénitales ou coronaropathie ? Les statistiques mondiales affirment que l'incidence des maladies coronariennes chez les enfants est d'environ 8 pour mille. De 0,7 à 1,7% des bébés naissent avec divers défauts dans la structure de cet organe. Les maladies cardiaques chez un nouveau-né sont un problème qui doit être abordé. La détection rapide et le traitement adéquat de cette anomalie peuvent non seulement sauver la vie de l'enfant, mais aussi lui donner la possibilité de se développer pleinement.

UPU : un aperçu

La pédiatrie comprend les malformations congénitales comme des violations de la structure des organes ou des systèmes qui surviennent in utero. Pendant 40 longues semaines, le fœtus passe par toutes les étapes de son développement par étapes, d'une minuscule cellule zygote à un petit homme - presque une copie exacte de ses parents. Pendant la grossesse, tous les systèmes internes du fœtus se forment progressivement. Normalement, ils devraient se développer selon un certain programme établi par la nature. Et, si tout se passe comme prévu, à 37-41 semaines, le bébé naît avec des organes entièrement formés et prêts à fonctionner.

Il arrive qu'un système débogué par évolution tombe en panne. À un moment donné, une panne se produit dans le mécanisme habituel et l'organe cesse de se développer selon le plan. Cela peut arriver à n'importe quel organe interne, mais nous nous intéressons au cœur. Il est le plus vulnérable dans la période de la 2e à la 8e semaine après la conception. À cette époque, une femme ne sait souvent même pas qu'une nouvelle vie est née en elle. Toute influence négative à ce moment peut être fatale et devenir un facteur qui a provoqué l'apparition de la maladie coronarienne.

Pourquoi des défauts apparaissent

Nous ne connaissons pas de manière fiable les causes des malformations fœtales. On ne peut que supposer l'influence de certains facteurs :

• Les anomalies chromosomiques sont des changements structurels ou quantitatifs dans le matériel génétique. Les cellules maternelles et paternelles peuvent être défectueuses. Un défaut héréditaire et une mutation apparus pour la première fois sont probables. Même si les parents sont en bonne santé, pour une raison quelconque, un défaut dans une seule cellule reproductrice se développe parfois. Si cette cellule particulière devient la base de l'embryon, une violation se produira.
• L'influence des tératogènes externes. Le contact constant avec des toxines est dangereux, surtout au cours du 1er trimestre. Nous détectons souvent les cardiopathies congénitales du fœtus à l'échographie chez les femmes employées dans l'industrie de la peinture et du vernis. La prise de certains médicaments au cours du premier trimestre (antiépileptiques, Ibuprofène, préparations de lithium et autres) peut entraîner les mêmes conséquences. Un excès de vitamine A, des rayonnements ionisants, vivre dans une zone écologiquement défavorable sont dangereux.
• Infections intra-utérines. Il s'agit tout d'abord de la rubéole - avec une infection primaire du corps, des malformations cardiaques fœtales, des dommages aux yeux et à l'organe auditif se produisent. La grippe et le cytomégalovirus, toute infection virale accompagnée de fièvre, sont dangereux au cours du premier trimestre de la grossesse.
• Facteurs maternels. Le risque de développer une maladie coronarienne chez les enfants est plus élevé avec des antécédents obstétricaux chargés. Il est toujours alarmant s'il y a eu des fausses couches avant, surtout à 13-24 semaines, - une conséquence probable d'un défaut non diagnostiqué. La consommation d'alcool par la mère, le tabagisme sont très dangereux pour l'enfant à naître. La probabilité d'avoir un bébé atteint de coronaropathie est plus élevée chez les femmes en travail de plus de 35 ans et atteintes de diabète sucré.
• Facteurs familiaux. La consommation de drogues (cocaïne, marijuana) par le père du bébé augmente le risque de développer une maladie coronarienne.

Il est important de connaître les causes et les conséquences des maladies cardiaques chez le nouveau-né et le fœtus, mais il est souvent impossible de dire avec certitude quel facteur a été décisif. Il est impossible de retracer exactement ce qui a conduit à l'apparition du défaut. La pilule d'ibuprofène, prise par la mère pour un mal de tête, a-t-elle été fatale, ou la maladie a-t-elle été causée par un virus « attrapé » ? Nous ne pouvons que supposer et essayer d'exclure tous les facteurs négatifs.

Les multiples visages des malformations cardiaques : classification et types

La classification clinique de la maladie coronarienne est intéressante :

• Cyanotique (accompagnée d'une cyanose de la peau, des muqueuses). Ce sont la tétralogie de Fallot, tronc artériel commun, transposition des grandes artères.
• Accompagné d'une pâleur (caractérisée par une vasoconstriction de la peau et des muqueuses). C'est le cas de la persistance du canal artériel, des défauts des cloisons entre les ventricules et les oreillettes et la sténose de la valve pulmonaire.
• Conduisant à une hypoperfusion systémique (affaiblissement du flux sanguin). Ceci est caractéristique des défauts aortiques (sténose ou coarctation).

Un autre système de travail consiste à diviser la CHD en fonction des caractéristiques des troubles hémodynamiques - le flux sanguin dans les vaisseaux. Il est important de souligner ici les options suivantes :

• associés aux communications fœtales (caractéristiques du système de circulation sanguine fœtale). Le mouvement du sang dans un grand cercle dépend de la perméabilité d'une structure spéciale appelée persistance du canal artériel, ou PDA.
• VSP, non associé à la préservation des structures fœtales.

Le premier cas est critique pour un nouveau-né. Sa circulation dépend de la durée d'existence du foramen ovale et du PDA. Ils doivent se fermer pendant le processus de naissance. Ensuite, une transition à part entière vers un nouveau régime de circulation sanguine avec deux cercles est possible. Mais avec ce type de maladie coronarienne, le système circulatoire ne peut fonctionner qu'avec la préservation des structures fœtales - une fenêtre ovale ouverte ou un canal artériel. S'ils se ferment, une situation critique se développe et une insuffisance cardiaque survient.

Symptômes et signes de coronaropathie

Les maladies cardiaques chez les nouveau-nés peuvent se manifester de différentes manières. Le tableau clinique dépend du type de défaut, du degré de perturbation hémodynamique, de la présence d'une pathologie concomitante et d'autres facteurs. Certaines cardiopathies congénitales restent asymptomatiques et ne sont pas détectées pendant la période néonatale. Ils sont diagnostiqués plus tard - chez les nourrissons âgés de 1 à 6 mois. Moins fréquemment, les maladies coronariennes sont détectées après la première année de vie.

Les principaux symptômes des cardiopathies congénitales :

• cyanose ou pâleur de la peau et des muqueuses;
• souffles cardiaques;
• signes d'insuffisance cardiaque.

Au cours de l'évolution de la maladie chez le nouveau-né, on distingue deux périodes critiques :

• 3-5ème jour : la fenêtre ovale se ferme ;
• 3-6 semaines : les résistances vasculaires pulmonaires diminuent.

Pendant ces périodes, l'hémodynamique est altérée et l'état de l'enfant s'aggrave.

Chez les nourrissons et les tout-petits de moins de 3 ans, les symptômes suivants peuvent indiquer la présence d'une maladie coronarienne :

• cyanose ou pâleur de la peau;
• fatigue rapide lors de l'alimentation;
• dyspnée;
• manque de poids;
• retard dans le développement physique;
• maladies fréquentes des bronches et des poumons.

Certaines malformations cardiaques restent non diagnostiquées jusqu'à l'adolescence. La pathologie peut être suspectée par les signes suivants :

• retard de développement physique (poids et taille faibles);
• fatigue, faiblesse;
• cardiopalme;
• gonflement des membres;
• pâleur ou cyanose de la peau;
• transpiration excessive;
• syndrome cardiovasculaire (enrouement, stridor - respiration sifflante bruyante).

Si un adolescent présente ces symptômes, vous devriez consulter un médecin: recherchez la cause de cette maladie, excluez les maladies cardiaques congénitales.

Schéma de diagnostic

Comment examiner un enfant suspecté de malformations cardiaques congénitales ? Le schéma diagnostique est le suivant :

• Examen physique. L'état général est évalué, le pouls et la fréquence respiratoire sont calculés. La couleur de la peau et des muqueuses mérite une attention particulière (il est important d'identifier une pâleur ou une cyanose). Une auscultation (écoute) du cœur et des poumons est effectuée.
• Recherche instrumentale. Si des anomalies sont détectées lors de l'examen physique, un examen supplémentaire est indiqué. Il est nécessaire d'identifier une anomalie cardiaque, d'établir son type, d'évaluer le degré de perturbation hémodynamique.

L'auscultation du cœur est un point clé dans le diagnostic primaire des malformations congénitales. Les bruits cardiaques sont évalués par un néonatologiste à la maternité ou par un pédiatre à l'accueil. Il est important de se rappeler que les souffles cardiaques sont détectés chez 60 à 70 % des nouveau-nés au cours de la première semaine de vie, mais cela n'indique pas toujours une pathologie. Ils sont souvent associés à la restructuration de la circulation sanguine et constituent une variante de la norme.

Les murmures causés par des troubles hémodynamiques dans les maladies coronariennes sont généralement détectés le 4e ou le 5e jour de la vie ou plus tard. Attention aux bruits qui persistent plus de 3 jours, ainsi qu'aux signes d'insuffisance cardiaque :

• essoufflement;
• rythme cardiaque et respiration rapides;
• gonflement des membres;
• hypertrophie du foie;
• transpiration accrue;
• diminution de la production d'urine;
• allaitement faible (chez les nouveau-nés et les enfants de moins d'un an).

L'absence de souffle au cœur n'exclut pas un défaut de son développement. S'il existe d'autres symptômes de pathologie, il est impératif d'examiner le patient.

Lorsque des bruits pathologiques ou d'autres signes de maladie coronarienne sont détectés, l'enfant est surveillé par un cardiologue et l'examen se poursuit :

• Électrocardiographie (ECG) - une évaluation des principaux indicateurs du cœur.
• L'échoCG est un examen échographique du cœur. Sur l'écran, le médecin voit une image en deux ou trois dimensions, peut identifier des défauts dans le développement du cœur, évaluer le flux sanguin.
• Oxymétrie de pouls - vous permet d'évaluer le degré de saturation en oxygène du sang et d'identifier l'hypoxie (manque d'oxygène).
• Radiographie pulmonaire. Elle est réalisée pour évaluer la taille du cœur. Aide à identifier certains défauts. L'état du schéma pulmonaire est également évalué. Ses changements indiquent une violation du flux sanguin dans la petite circulation (pulmonaire) et aident au diagnostic de nombreuses maladies coronariennes.
• tomodensitométrie. Vous permet d'obtenir une image détaillée des chambres du cœur et des vaisseaux à proximité. L'IRM est considérée comme une alternative.
• Cathétérisme cardiaque. Elle n'est réalisée qu'après un examen échographique complet, elle donne des informations plus détaillées sur le travail de l'organe.

Dépistage néonatal

Selon le protocole, il est recommandé à tout nouveau-né de réaliser une oxymétrie de pouls directement à la maternité (ou au service de pathologie néonatale, si le bébé y a été hospitalisé). Le test est effectué dans les 24 à 48 premières heures de vie. Il permet d'identifier les malformations intra-utérines non diagnostiquées, y compris critiques (CHD, menaçant la vie de l'enfant). Il est permis d'effectuer un test le premier jour après la naissance si l'état du bébé s'aggrave.

L'oxymétrie de pouls est réalisée par une infirmière néonatale. La saturation en oxygène (SaO2) est évaluée sur le bras et la jambe droits. Les résultats des tests sont évalués par un médecin :

• Test négatif - SaO2 supérieur à 95 % sur les deux membres ; la différence entre les indicateurs sur le bras et la jambe ne dépasse pas 3%. C'est un bon résultat, il dit que le flux sanguin n'est pas perturbé.
• Test positif - SaO2 inférieur à 95 % dans un membre et 90 à 95 % dans l'autre, ou inférieur à 90 % dans le bras et la jambe ; la différence est supérieure à 3%. Ceci est un résultat défavorable - une consultation avec un cardiologue et un examen supplémentaire sont nécessaires.

EchoCG est considéré comme l'étalon-or pour le diagnostic des maladies coronariennes. L'étendue complète de l'examen est déterminée par le médecin traitant, en tenant compte de la situation clinique spécifique.

Méthodes de traitement des défauts

Le principe du traitement est déterminé individuellement. Nous prenons en compte les protocoles existants, les recommandations et déterminons les tactiques de prise en charge des patients, en tenant compte du type de défaut, de l'état du flux sanguin et d'autres paramètres.

Prennent-ils des médicaments

Vous ne pouvez pas vous débarrasser du défaut anatomique avec des pilules ou des injections. Nous prescrivons des médicaments pour l'enfant uniquement au stade de la préparation de l'opération. Des médicaments de divers groupes sont utilisés:

• agents cardiaques glycosidiques;
• inhibiteurs de l'ECA;
• bloqueurs de canaux calciques;
• antagonistes des récepteurs de l'aldostérone;
• vasodilatateurs;
• diurétiques.

Les objectifs d'un tel traitement sont de compenser l'insuffisance cardiaque qui en résulte et d'atténuer l'état du patient. Dans certains cas, la pharmacothérapie se poursuit après l'opération (surtout si l'intervention n'a pas été radicale).

En plus du traitement principal, des vitamines sont prescrites. La remédiation des foyers d'infection chronique est indiquée pour la prévention des complications bactériennes. En cas d'insuffisance circulatoire, une oxygénothérapie est effectuée - saturation du sang en oxygène.

Chirurgie et indications

L'opération est requise s'il y a :

• cardiopathie congénitale critique chez un nouveau-né;
• signes d'insuffisance cardiaque aiguë et congestive;
• hypertension pulmonaire sévère (augmentation de la pression dans les vaisseaux pulmonaires);
• une diminution significative de la saturation en oxygène des tissus;
• perturbation des valves cardiaques;
• retard sévère du développement physique;
• perturbation du travail d'autres organes dans le contexte d'une maladie cardiaque.

Options chirurgicales :

• Chirurgie radicale - correction anatomique complète du défaut, élimination des anomalies du développement.
• Correction de l'hémodynamique - division du flux sanguin entre veineux et artériel. Elle est réalisée si l'intégrité du cœur ne peut pas être complètement restaurée et le défaut ne peut pas être éliminé.
• La chirurgie palliative est une intervention chirurgicale qui ne corrige pas le défaut. Le but d'un tel traitement est d'améliorer temporairement la circulation sanguine et d'éviter le développement de complications. Souvent, cela devient une étape préparatoire à une nouvelle chirurgie radicale ou hémodynamique.

Le tableau ci-dessous répertorie les volumes et les modalités de traitement chirurgical des défauts les plus courants.

Le traitement chirurgical est réalisé de deux manières :

• Opération fermée. Intervention endovasculaire possible, lorsque toutes les manipulations sont effectuées sans incisions, à travers les vaisseaux. L'anesthésie n'est pas nécessaire, une anesthésie locale est suffisante. Les opérations fermées comprennent également les opérations dans lesquelles la poitrine est ouverte sans accès aux cavités cardiaques.
• Chirurgie ouverte. Elle se déroule dans des conditions de circulation artificielle. Pendant l'opération, les cavités cardiaques sont ouvertes. C'est ainsi que toutes les interventions reconstructives complexes sont effectuées.

Conséquences : que se passera-t-il s'il n'est pas traité ?

La cardiopathie congénitale n'est pas une situation qui peut être laissée au hasard. Sans traitement, la maladie coronarienne entraîne le développement de complications :

• insuffisance cardiaque - une condition dans laquelle un organe est incapable de faire son travail ;
• violation du rythme;
• endocardite infectieuse - une lésion bactérienne des valves cardiaques;
• maladies bronchopulmonaires (bronchite, pneumonie).

Toutes ces conditions perturbent considérablement le cours normal de la vie, entravent le plein développement et peuvent entraîner un handicap.

Prophylaxie

La maladie peut-elle être évitée ? Nous ne savons pas avec certitude pourquoi les malformations cardiaques se produisent et nous ne pouvons pas influencer pleinement ce processus. Mais il est en notre pouvoir d'identifier la pathologie au stade du développement intra-utérin, de déterminer les risques possibles et de préparer la naissance d'un enfant présentant une anomalie. Si le défaut est incompatible avec la vie, une interruption de grossesse jusqu'à 22 semaines est indiquée.